Η κοιλιοκάκη είναι μια χρόνια αυτοάνοση διαταραχή κατά την οποία η κατανάλωση γλουτένης πυροδοτεί μια ανοσολογική αντίδραση που προκαλεί βλάβη στο λεπτό έντερο. Η γλουτένη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη. Στα άτομα με κοιλιοκάκη, αυτή η ανοσολογική αντίδραση καταστρέφει τις λάχνες, τις μικροσκοπικές θηλοειδείς προεκβολές που επενδύουν το λεπτό έντερο και απορροφούν τα θρεπτικά συστατικά, οδηγώντας σε κακή απορρόφηση της τροφής.
Η κοιλιοκάκη εμφανίζεται μόνο σε άτομα με γενετική προδιάθεση. Διαφέρει από δύο άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα. Η μη κοιλιοκακική ευαισθησία στη γλουτένη μπορεί να προκαλέσει δυσφορία μετά την κατανάλωση γλουτένης, αλλά δεν προκαλεί βλάβη στο λεπτό έντερο, ενώ η αλλεργία στο σιτάρι είναι μια τροφική αλλεργία που δεν προκαλεί τη μακροχρόνια εντερική βλάβη που παρατηρείται στην κοιλιοκάκη.
Η κοιλιοκάκη προσβάλλει περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού, δηλαδή περίπου 1 στους 100 ανθρώπους. Ένα σημαντικό ποσοστό όσων την έχουν παραμένει αδιάγνωστο. Είναι επίσης γνωστή ως κοιλιοκάκη σπρου ή εντεροπάθεια ευαισθησίας στη γλουτένη.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά, και ορισμένοι άνθρωποι δεν εμφανίζουν κανένα συμπτώμα. Τα πεπτικά συμπτώματα είναι συχνότερα στα παιδιά, ενώ περισσότεροι από τους μισούς ενήλικες εμφανίζουν συμπτώματα που δεν σχετίζονται με την πέψη.
Τα πεπτικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διάρροια
- Φούσκωμα και αέρια
- Κοιλιακό πόνο
- Ναυτία και έμετο
- Δυσκοιλιότητα
- Απώλεια βάρους
- Κόπωση
Τα συμπτώματα εκτός του πεπτικού συστήματος μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σιδηροπενική αναιμία
- Απώλεια οστικής πυκνότητας (οστεοπόρωση) ή μαλάκυνση των οστών
- Ερπητοειδή δερματίτιδα, ένα φαγουριστό, φυσαλιδώδες εξάνθημα
- Έλκη (άφθες) στο στόμα
- Πονοκεφάλους και κόπωση
- Μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια
- Πόνο στις αρθρώσεις
Στα παιδιά, η κοιλιοκάκη μπορεί να προκαλέσει διαταραχή της ανάπτυξης στα βρέφη, βλάβη στην αδαμαντίνη των δοντιών, χαμηλό ανάστημα, καθυστερημένη εφηβεία, ευερεθιστότητα και νευρολογικά συμπτώματα. Η ερπητοειδής δερματίτιδα συνδέεται με την κοιλιοκάκη και μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και χωρίς κανένα πεπτικό συμπτώμα.
Αιτίες και Παράγοντες Κινδύνου
Η κοιλιοκάκη πυροδοτείται από την κατανάλωση γλουτένης, όμως η ακριβής αιτία δεν είναι πλήρως κατανοητή και προκύπτει από τον συνδυασμό γονιδίων και έκθεσης στη γλουτένη. Η έναρξή της μπορεί ορισμένες φορές να ακολουθεί μια χειρουργική επέμβαση, εγκυμοσύνη, τοκετό, ιογενή λοίμωξη ή έντονο συναισθηματικό στρες.
Σχεδόν όλοι όσοι έχουν κοιλιοκάκη φέρουν συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές, γνωστές ως HLA-DQ2 ή HLA-DQ8. Ωστόσο, η ύπαρξη αυτών των γονιδίων δεν σημαίνει ότι το άτομο θα αναπτύξει την πάθηση, καθώς ένα μεγάλο ποσοστό του γενικού πληθυσμού τα φέρει χωρίς ποτέ να εμφανίσει κοιλιοκάκη.
Στους παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνονται:
- Οικογενειακό ιστορικό κοιλιοκάκης· ένας συγγενής πρώτου βαθμού με την πάθηση έχει περίπου 1 στις 10 πιθανότητες να την έχει
- Άλλες αυτοάνοσες παθήσεις, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 και η αυτοάνοση νόσος του θυρεοειδούς
- Ορισμένες γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Williams
Διάγνωση
Η κοιλιοκάκη διαγιγνώσκεται με τη χρήση του ιατρικού και οικογενειακού ιστορικού, της φυσικής εξέτασης, αιματολογικών εξετάσεων και βιοψίας του λεπτού εντέρου. Δεν μπορεί να διαγνωστεί μόνο από τα συμπτώματα.
Ένα κρίσιμο σημείο είναι ότι το άτομο πρέπει να καταναλώνει δίαιτα που περιέχει γλουτένη κατά τη διάρκεια των εξετάσεων. Η έναρξη δίαιτας χωρίς γλουτένη πριν από τον έλεγχο μπορεί να εμφανίσει τόσο τις αιματολογικές εξετάσεις όσο και τη βιοψία ως φυσιολογικές και να οδηγήσει σε μη διάγνωση.
- Αιματολογικές εξετάσεις (ορολογικός έλεγχος) — η εξέταση πρώτης γραμμής μετρά τα αντισώματα κατά της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (tTG-IgA), συνήθως μαζί με τα συνολικά επίπεδα IgA για την ανίχνευση ανεπάρκειας IgA, που μπορεί να προκαλέσει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν άλλες εξετάσεις αντισωμάτων
- Βιοψία λεπτού εντέρου — λαμβάνονται δείγματα από το δωδεκαδάκτυλο κατά τη διάρκεια ενδοσκόπησης ανώτερου πεπτικού και εξετάζονται για βλάβη των λαχνών· αυτός θεωρείται ο οριστικός τρόπος επιβεβαίωσης της διάγνωσης
- Βιοψία δέρματος — χρησιμοποιείται εάν υπάρχει υποψία ερπητοειδούς δερματίτιδας
- Γενετικός έλεγχος — χρησιμοποιείται κυρίως για τον αποκλεισμό της πάθησης, καθώς η απουσία των σχετικών γονιδίων καθιστά την κοιλιοκάκη πολύ απίθανη· ένα θετικό αποτέλεσμα από μόνο του δεν την επιβεβαιώνει
Ο τακτικός προληπτικός έλεγχος του γενικού πληθυσμού δεν συνιστάται, όμως άτομα με στενό συγγενή που έχει κοιλιοκάκη, ή με παθήσεις όπως ο διαβήτης τύπου 1, θα πρέπει να συζητήσουν τον έλεγχο με τον γιατρό τους.
Θεραπεία και Αντιμετώπιση
Η μόνη θεραπεία για την κοιλιοκάκη είναι μια αυστηρή, δια βίου δίαιτα χωρίς γλουτένη, με αποφυγή του σιταριού, του κριθαριού, της σίκαλης και των παραγώγων τους. Αυτή είναι η κοινή θέση όλων των μεγάλων ιατρικών φορέων.
Ακόμη και ελάχιστες ποσότητες γλουτένης, όπως ψίχουλα από ένα κοινόχρηστο σκεύος κοπής ή φρυγανιέρα, μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στο έντερο, ακόμη και όταν δεν προκαλούν συμπτώματα. Η γλουτένη μπορεί επίσης να «κρύβεται» σε επεξεργασμένα τρόφιμα, σάλτσες, ορισμένα φάρμακα και συμπληρώματα.
Βασικά στοιχεία της αντιμετώπισης περιλαμβάνουν:
- Συνεργασία με διαιτολόγο με εμπειρία στην κοιλιοκάκη, για τη διατήρηση μιας ισορροπημένης δίαιτας χωρίς γλουτένη και την αποφυγή κρυμμένης γλουτένης
- Διόρθωση των διατροφικών ελλείψεων, που μπορεί να απαιτεί συμπληρώματα σιδήρου, φυλλικού οξέος, βιταμίνης B-12, βιταμίνης D, ψευδαργύρου ή άλλων
- Τακτική ιατρική παρακολούθηση με αιματολογικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της ανταπόκρισης στη θεραπεία
- Επιπλέον φαρμακευτική αγωγή σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, όπως για την ερπητοειδή δερματίτιδα ή τη σοβαρή φλεγμονή
Τα συμπτώματα συχνά βελτιώνονται λίγο μετά την αφαίρεση της γλουτένης. Η επούλωση του εντέρου διαρκεί συνήθως αρκετούς μήνες στα παιδιά και μπορεί να χρειαστεί περισσότερο χρόνο στους ενήλικες.
Επιπλοκές
Εάν η κοιλιοκάκη δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε:
- Υποσιτισμό, και στα παιδιά επιβράδυνση της ανάπτυξης και χαμηλό ανάστημα
- Οστική νόσο, συμπεριλαμβανομένης της οστεοπόρωσης στους ενήλικες
- Υπογονιμότητα και αποβολές, που συνδέονται με την κακή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών
- Δυσανεξία στη λακτόζη λόγω της εντερικής βλάβης
- Μικρή αύξηση του κινδύνου ορισμένων μορφών καρκίνου, ιδίως του εντερικού λεμφώματος και του καρκίνου του λεπτού εντέρου, κυρίως σε άτομα που δεν ακολουθούν δίαιτα χωρίς γλουτένη
- Προβλήματα του νευρικού συστήματος και βλάβη του ήπατος
- Αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης περαιτέρω αυτοάνοσων διαταραχών
Ορισμένοι άνθρωποι εμφανίζουν επίμονα συμπτώματα παρά τη δίαιτα χωρίς γλουτένη, τις περισσότερες φορές λόγω ακούσιας πρόσληψης γλουτένης ή συνυπάρχουσας πάθησης. Σπάνια, το έντερο δεν επουλώνεται παρά την αυστηρή τήρηση, μια κατάσταση γνωστή ως ανθεκτική κοιλιοκάκη, που χρειάζεται εξειδικευμένη φροντίδα.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση είναι εξαιρετική για τα άτομα που ακολουθούν αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη. Για τους περισσότερους ανθρώπους, το λεπτό έντερο επουλώνεται και μεγάλο μέρος της βλάβης μπορεί να αναστραφεί. Δεν υπάρχει θεραπεία, οπότε η αντιμετώπιση είναι δια βίου, και τα επίμονα συμπτώματα συνήθως υποδηλώνουν ακούσια πρόσληψη γλουτένης ή άλλη πάθηση.
Πότε να Επισκεφθείτε Γιατρό
Συμβουλευτείτε γιατρό εάν έχετε διάρροια ή πεπτική δυσφορία που διαρκεί περισσότερο από δύο εβδομάδες, ή εάν ένα παιδί είναι ωχρό, ευερέθιστο, δεν αναπτύσσεται ή έχει διογκωμένη κοιλιά με δύσοσμες, ογκώδεις κενώσεις. Εάν έχετε μέλος της οικογένειας με κοιλιοκάκη, ή έναν παράγοντα κινδύνου όπως ο διαβήτης τύπου 1, ρωτήστε τον γιατρό σας για έλεγχο. Είναι σημαντικό να μην ξεκινήσετε δίαιτα χωρίς γλουτένη πριν από τον έλεγχο, καθώς αυτό μπορεί να αλλοιώσει τα αποτελέσματα.